Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани




PDF просмотр
НазваниеОсновные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани
страница7/77
Дата конвертации15.11.2012
Размер0.86 Mb.
ТипДокументы
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   77

13   
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ДИСПЛАЗИИ 
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ 
 
ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ПЕРВЫХ РОССИЙСКИХ НАЦИОНАЛЬНЫХ 
РЕКОМЕНДАЦИЙ ПО ПРОБЛЕМЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ 
СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ  
Земцовский Э.В. 
 
ФГУ Федеральный центр сердца, крови и эндокринологии им. Алмазова 
Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия 
194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., 2 
 Тел/факс: +7 812 275-7344, e-mail: zemtsovsky@mail.ru 
 
Осенью 2009 года  были  приняты  первые  Российские  рекомендации  по  проблеме 
наследственных  нарушений  соединительной  ткани  (ННСТ).  Сообщение  посвящено 
изложению  основных  положений,  изложенных  в  этих  рекомендациях.  Речь,  прежде 
всего, идет о необходимости унификации используемой терминологии для обозначения 
ННСТ  и  ознакомлении  российской  медицинской  общественности  с  общепринятыми  в 
мировой  практике  подходами  к  диагностике  и  тактике  ведения  таких  больных.  Для 
подготовки обсуждаемых рекомендаций по инициативе секции соединительнотканных 
дисплазий  сердца,  созданной  в 2006 году  при  ВНОК,  был  сформирован  Комитет 
Экспертов  и  Рабочая  группа,  которые  и  подготовили  Проект  Рекомендаций, 
прошедший впоследствии всестороннее обсуждение и процедуру оценки по протоколу 
«AGREE». В основу рекомендаций положены согласованные международные критерии 
диагностики  синдромов  Марфана(СМ),  Элерса-Данло(СЭД)  и  несовершенного 
остеогенеза  (НО),  а  также  аналитический  обзор  «Диспластические  синдромы  и 
фенотипы»,  подготовленный  нами  и  вышедший  в  свет  в 2007 году.  Реалии 
отечественного  здравоохранения  таковы,  что  практический  врач  фактически  лишен 
возможности  провести  современное  молекулярно-генетическое  исследование  и 
уточнить характер генетического дефекта. В свете сказанного знание врачами первого 
контакта  общепринятых  в  мировой  практике  клинических  подходов  и  критериев 
диагностики  моногенных  ННСТ  приобретает  первостепенное  значение.  Не  менее 
важно  и  четкое  понимание  того,  что  клинические  критерии  существенно  уступают 
молекулярно-генетическим методам диагностики ННСТ.  Именно поэтому Российские 
рекомендации предполагают, что в случае невыполнения согласованных критериев или 
неполного соответствия конкретного случая таким критериям, врач будет оперировать 

14   
понятием  «дисплазия  соединительной  ткани» (ДСТ),  понимая  под  этим  терминам 
нарушения  соединительной  ткани  полигенно-мультифакториального  характера, 
объединенные в синдромы и фенотипы на основе общности клинических проявлений. 
Экспертами  был  согласован  подход,  согласно  которому  врач  не  должен  оперировать 
термином  ДСТ,  не  пытаясь  раскрыть  его,  и  не  обозначив  определенный 
диспластический  синдром  или  фенотип,  а  в  случае  невозможности  классифицировать 
диспластический  синдром,  писать  о  «неклассифицируемом»  диспластическом 
фенотипе.  Авторы  рекомендаций  отдают  себе  отчет  в  необходимости  широкой 
пропаганды разработанных подходов и внедрения их в клиническую практику, без чего 
невозможно  ни  дальнейшее  научное  познание  ННСТ,  ни  успешная  организация 
профилактики и лечения этих состояний.  
 
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ 
НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ.  
ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА. ДОСТИЖЕНИЯ И ПРОБЛЕМЫ 
Кадурина Т.И. 1, Горбунова В.Н. 2 
 
1 Медицинская академия последипломного образования 
193 015 Санкт-Петербург, улица Кирочная, 41 
Тел/факс (812)3035094, e-mail: tikadurina@mail.ru 
2 Санкт-Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия 
194100 Санкт-Петербург, Литовская ул., 2 
Тел/факс: +7 812 245 0448, e-mail: vngor@mail.ru 
 
  Обсуждается  этиология  наследственных  нарушений  соединительной  ткани 
(ННСТ),  в  основе  которой  лежат: (1) генетические  дефекты  белков  внеклеточного 
матрикса  (коллагены,  протеогликаны,  белки  эластических  волокон,  гликопротеины, 
структурные  белки)  и  ферментов  их  биосинтеза,  а  также  белков (2), участвующих  в 
регуляции  морфогенеза  соединительной  ткани  (трансформирующие  и  фибробластные 
факторы  роста,  их  рецепторы  и  антогонисты,  транскрипционные  факторы).  Авторами 
проанализированы 
более 250 моногенных 
заболеваний, 
обусловленных 
наследственными дефектами перечисленных выше групп белков. Установлено, что для 
многих  ННСТ  характерны  клинический  полиморфизм  и  генетическая  гетерогенность, 
обусловленные  двумя  особенностями  наследования: (1) существованием  аллельных 
серий (45%), когда  разные  мутации  в  одном  и  том  же  гене  приводят  к  клинически 
различающимся  заболеваниям  и (2) возможностью  развития  клинически  сходных 
заболеваний  при  повреждении  разных  генов (10%). Представлена  общая  клинико-
1   2   3   4   5   6   7   8   9   10   ...   77

Похожие:

Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconСтандарт 3 российской 2006 федерации система стандартов по информации, библиотечному и издательскому делу издания. Основные элементы термины и определения
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. №184-фз «О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconКонтрольная работа по математике за 2 е полугодие 2006 07 уч года
Ателье получило заказ на пошив 45 костюмов и 50 платьев. На одно платье идёт 2 м ткани. Сколько метров ткани израсходуют на пошив...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconОбразовательной программы обучения технике росписи ткани «Искусство росписи ткани» детского творческого объединения «Батик»
Образовательная программа обучения технике росписи ткани «Искусство росписи ткани»
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconМатематика, 3 класс, 2 четверть 
В куске  было 54 м ткани. Из этой ткани  сшили 9 курток, расходуя по 3 метра на каждую. 
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconРекомендации по коррекции речевых нарушений
Из методических рекомендаций для педагогов и специалистов психологической службы образовательных учреждений «Специфика работы педагога...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconСтандарт РФ гост р
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconНациональный стандарт российской федерации
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconНациональный стандарт российской федерации социальное обслуживание населения
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconУтвержден Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 18 декабря 2008 г. N 470-ст
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconФедеральное агентство федеральное агентство по техническому регулированию и метрологии
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. №184-фз «О техническом...
Разместите кнопку на своём сайте:
TopReferat


База данных защищена авторским правом ©topreferat.znate.ru 2012
обратиться к администрации
ТопРеферат
Главная страница