Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани




PDF просмотр
НазваниеОсновные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани
страница8/77
Дата конвертации15.11.2012
Размер0.86 Mb.
ТипДокументы
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   77

15   
инструментальная  характеристика  ННСТ.  Проанализированы  частота  поражения 
отдельных  «органов-мишений»  и  систем,  а  также  их  сочетаний  при  ННСТ.  Авторы 
полагают,  что  результаты  данного  анализа  имеют  важную  практическую  значимость. 
Предполагается,  что  в  самое  ближайшее  время  возможно  значительное  расширение 
списка мутантных генов и специфических мутаций, ассоциированных с ННСТ. Даётся 
информация  о  современном  состоянии  молекулярной  диагностики  наследственных 
заболеваний  соединительной  ткани.  Обсуждаются  сложности  молекулярной  и 
биохимической диагностики ННСТ в нашей стране и за рубежом, которые во многом 
определяются  их  клиническим  полиморфизмом  и  генетической  гетерогенностью, 
уникальным  характером  большинства  идентифицируемых  мутаций  и  др.  Указывается 
на необходимость начала работы по созданию национальных регистров и банков ДНК 
больных  с  ННСТ  в  Российской  Федерации.  Доклад  иллюстрирован  рисунками  и 
фотографиями больных с ННСТ из личного архива авторов. 
 
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ АГРЕССИВНОГО ПАРОДОНТИТА  
Кадурина Т.И., Цимбалистов А.В., Шторина Г.Б., Нацвлишвили Т.Т. 
 
Медицинская академия последипломного образования 
 193015 Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41  
E-mail: tea-dent@hotmail.com  
 
Выделяют  две  формы  пародонтита:  хронический  и  агрессивный.  В  отличие  от 
хронического  генерализованного  пародонтита,  агрессивными  формами  пародонтита 
(АП)  в  основном  страдают  молодые  (от 17 до 35 лет),  практически  здоровые  люди, у 
которых  наблюдается  высокая  скорость  прогрессирования (1,08-1,8 мм  в  год) 
заболевания. Выделяют две формы АП – локализованную и генерализованную.  
Данные  литературы  свидетельствуют  о  сегрегации  локализованной  формы  АП  в 
семьях  пробандов.  Однако  результаты  клинико-генеалогических  исследований 
противоречивы. Ряд исследователей считают, что данная патология передаётся как Х-
сцепленный  доминантный  признак,  другие  предполагают  аутосомно-рецессивный  или 
аутосомно-доминантный  с  неполной  пенетрантностью  типы  наследования.  В  то  же 
время  имеются  данные,  свидетельствующие  в  пользу  мультифакторной  природы 
заболевания. Так. описаны полиморфизмы разных генов (IL-1, IL-2, IL-6, IL-10, FNО-а, 
VDR, COL4A1, COL1A1, FcgammaRIIIb-NA1 и др.), ассоциированных с развитием АП, 
что противоречит данным других исследователей, отрицающим указанную связь.  

16   
Данные  литературы  о  распространенности,  генетическом  полиморфизме  и 
патогенезе генерализованного АП практически отсутствуют, что обусловлено, с одной 
стороны, клиническим полиморфизмом (выделяют - генерализованный ювенильный и 
быстропрогрессирующий пародонтит), а с другой - недостаточностью исследований.  
В настоящее время под нашим наблюдением находятся 20 пациентов (13 женского 
и 7 мужского  пола)  в  возрасте  от 20 до 35 лет  с  диагнозом  генерализованный  АП. 
Проведено  анкетирование,  анализ  анамнестических,  клинико-генеалогических, 
рентгенологических  и  молекулярно-бактериологических (PCR Real-Time) данных. 
Предварительные  результаты  свидетельствуют  о  генетической  гетерогенности  данной 
формы  АП.  Так,  сегрегация  и  указание  на  аутосомно-доминтный  тип  наследования 
заболевания  выявлены  только  в  половине  семей,  а  в  остальных  получены  данные  в 
пользу  мультифакторной  природы  патологии.  Запланированы  молекулярно-
генетическое исследования для выявления частоты генотипов и аллелей полиморфных 
маркеров  ряда  генов,  ассоциированных  с  состоянием  клеточного  иммунитета, 
микробного пейзажа и метаболизма костной ткани у больных с генерализованным АП. 
 
КЛЕТОЧНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ 
 
РОЛЬ МОДИФИКАЦИИ ЭКСПРЕССИИ mTOR В МЕХАНИЗМАХ 
СТАРЕНИЯ И РАЗВИТИЯ ВОЗРАСТ-АССОЦИИРОВАННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ 
Анисимов В.Н., Забежинский М.А., Попович И.Г., Егормин П.А., Пискунова Т.С., 
Семенченко А.В., Тындык М.Л., Юрова М.Н. 
 
НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова Росмедтехнологий 
197758 Песочный-2, Санкт-Петербург 
Тел.: (812) 596-6539; e-mail: aging@mail.ru 
 
Протеин-киназа мишени рапамицина млекопитающих (mTOR) является ключевым 
звеном  в  контроле  клеточного  старения  и  старения  организма  в  целом.  Угнетение 
экспрессии mTOR, наблюдаемое  при  ограничении  калорийности    питания  (ОКП), 
воздействии  метформина  или  рапамицина  может  приводить  к  увеличению 
продолжительности  жизни  (ПЖ),  торможению  развития  новообразований  и  других 
ассоциированных  с  возрастом  заболеваний.  Нами  было  изучено  влияние 
антидиабетических бигуанидов на ПЖ и развитие опухолей у грызунов. Под влиянием 
буформина  на 9% увеличивалась  средняя  ПЖ  крыс,  замедлялось старение  эстральной 
1   ...   4   5   6   7   8   9   10   11   ...   77

Похожие:

Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconСтандарт 3 российской 2006 федерации система стандартов по информации, библиотечному и издательскому делу издания. Основные элементы термины и определения
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. №184-фз «О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconКонтрольная работа по математике за 2 е полугодие 2006 07 уч года
Ателье получило заказ на пошив 45 костюмов и 50 платьев. На одно платье идёт 2 м ткани. Сколько метров ткани израсходуют на пошив...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconОбразовательной программы обучения технике росписи ткани «Искусство росписи ткани» детского творческого объединения «Батик»
Образовательная программа обучения технике росписи ткани «Искусство росписи ткани»
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconМатематика, 3 класс, 2 четверть 
В куске  было 54 м ткани. Из этой ткани  сшили 9 курток, расходуя по 3 метра на каждую. 
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconРекомендации по коррекции речевых нарушений
Из методических рекомендаций для педагогов и специалистов психологической службы образовательных учреждений «Специфика работы педагога...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconСтандарт РФ гост р
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconНациональный стандарт российской федерации
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconНациональный стандарт российской федерации социальное обслуживание населения
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconУтвержден Приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 18 декабря 2008 г. N 470-ст
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. N 184-фз "О техническом...
Основные положения первых российских национальных  рекомендаций ПО проблеме наследственных нарушений  соединительной ткани iconФедеральное агентство федеральное агентство по техническому регулированию и метрологии
Цели и принципы стандартизации в Российской Федерации установлены Федеральным законом от 27 декабря 2002 г. №184-фз «О техническом...
Разместите кнопку на своём сайте:
TopReferat


База данных защищена авторским правом ©topreferat.znate.ru 2012
обратиться к администрации
ТопРеферат
Главная страница