Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011




PDF просмотр
НазваниеПрактический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011
страница141/141
Дата конвертации02.10.2012
Размер1.67 Mb.
ТипДокументы
1   ...   133   134   135   136   137   138   139   140   141

Беременная  попала  в  группу  риска  по  хромосомной  патологии  по 
результатам ультразвукового скрининга первого триместра (УЗИ в 13,5 не-
дель: КТР 78, Nt 2,9, риск 1:84) и была направлена на консультацию гене-
тика в отделение медико-генетического консультирования УЗ «ГОКПЦ».
Ультразвуковое исследование проводилось на аппарате accuvix v10 
с использованием конвексного датчика 3,5 МГц.
результаты и обсуждение
При ультразвуковом исследовании в сроке беременности 20–21 не-
деля выявлен необычный фенотип плода мужского пола с непропорциаль-
ными размерами: голова на 20–21 неделю, немного сглаженный профиль, 
укорочение бедра на 1,5–2 недели, укорочение других трубчатых костей на 
неделю, увеличенный в размерах живот (на 23 недели) с гипотонией мышц 
передней брюшной стенки, увеличенная в размерах печень, микрогастрия 
(17-4 мм). Выставлен повышенный риск рождения ребенка с хромосомной 
патологией, скелетной дисплазией. При осмотре беременной определялись 
особенности  фенотипа  (диспропорциональное  телосложение:  несколько 
коротковатые  конечности,  узкая  грудная  клетка,  большой  гипотоничный 
живот). С целью исключения хромосомной патологии у плода проведен ам-
ниоцентез. Рекомендован ультразвуковой контроль плода через 2 недели.
При исследовании клеток амниотической жидкости идентифициро-
ван кариотип плода: 46, ХУ, 9qh+ — вариант нормы.
При повторном ультразвуковом исследовании в 23 недели сохраня-
лись диспропорции у плода, появилось умеренное многоводие. Учитывая 
результаты инвазивной диагностики, был повышен риск по генным синдро-
мам и скелетной дисплазии.
При ультразвуковом осмотре в сроке 25 недель определялись следую-
щие особенности у плода: размеры головы плода на 26 недель, укорочение 
бедра на 2,5 недели, укорочение других трубчатых костей на 1,5–2 недели, 
увеличенный  в  размерах  живот  с  гипотонией  мышц  передней  брюшной 
стенки  (окружность  живота  на  27–28  недель),  гепатомегалия,  микрога-
стрия (14-3 мм), повышенная эхогенность паренхимы почек. По результа-
там ультразвукового осмотра выставлен диагноз «беременность 25–26 не-
дель». Фенотипические особенности плода соответствуют одной из редких 
форм скелетной дисплазии (синдром Jeune?). Микрогастрия — результат 
компрессии органов средостения узкой грудной клеткой. Повышен риск по 
гипоплазии легких у плода.
После рождения (преждевременные роды в сроке 26–27 недель) ре-
бенок осмотрен генетиком, выполнено рентгенологическое исследование. 
На рентгенограмме видны гипоплазированная грудная клетка, параллельно 
расположенные короткие ребра, крылья подвздошных костей в форме ква-
драта, таз в форме трезубца, укорочение конечностей относительно туло-
288

вища. Ребенок умер в раннем неонатальном периоде. Результаты аутопсии 
подтвердили ультразвуковой и клинический диагнозы.
Патологоанатомический диагноз: «множественные врожденные по-
роки и особенности развития:
скелетная дисплазия: узкая грудная клетка с укорочением горизон-
тально расположенных ребер, очаговая фиброзная дисплазия грудины; уко-
рочение длинных трубчатых костей (на 23–24 недели гестации). 
Гипоплазия легких; очаговая гипоплазия хрящей крупных бронхов, 
склероз межальвеолярных перегородок. 
Гепатомегалия; диффузный сетчатый фиброз печени и поджелудоч-
ной железы. 
Стеноз устья правого мочеточника, очаговая фиброзная медуллярная 
дисплазия почек. 
Общая брыжейка кишечника с высоким расположением слепой киш-
ки, расширением крипт толстой кишки, очаговое удвоение тонкой кишки с 
фиброзом в подслизистом слое. 
Гипоплазия мышечного слоя передней брюшной стенки. 
Микростомия,  короткая  шея,  диспластичные  ушные  раковины, 
стопы-качалки».
Основным  пренатальным  диагностическим  критерием  синдрома 
Jeune является выраженное уменьшение размеров грудной клетки и изме-
нение ее формы. В связи с редкостью этого заболевания и немногочислен-
ностью эхографических пренатальных признаков в отечественной литера-
туре есть единичные случаи дородовой диагностики.
Прогноз при синдроме Jeune вариабелен, зависит от степени пора-
жения грудной клетки — от летальной до слабо выраженной формы. На-
рушение функции дыхания связано с резким ограничением дыхательных 
движений, респираторным дистресс-синдромом, который часто приводит к 
смерти. Другая распространенная причина гибели — врожденные пороки 
сердца.  Если  новорожденный  выживает,  то  в  клинической  картине  начи-
нает преобладать патология почек (фиброз, приводящий к почечной недо-
статочности).
Дифференциальная диагностика.
Многие скелетные дисплазии сопровождаются различными анома-
лиями ребер, уменьшением размеров грудной клетки, изменением ее фор-
мы, и, следовательно, вторичной гипоплазией легких. Изменения грудной 
клетки встречаются при танатофорной дисплазии, ахондрогенезе, несовер-
шенном  остеогенезе,  кампомелической  дисплазии,  гипофосфатазии,  син-
дроме коротких ребер — полидактилии, хондроэктодермальной дисплазии 
(синдром  эллиса  —  Ван-Кревельда),  спондилоторакальной  дисплазии 
(синдром Ярхо-Левина) и некоторых других заболеваниях.
289

Приведенный  случай  пренатальной  диагностики  доказывает  воз-
можность дородовой диагностики синдрома Jeune.
Список использованных источников
1. Пренатальная диагностика под редакцией М.В. Медведева 2005г., с. 540–542.
2. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике / Под ред. Митькова В.В., 
Медведева М.В. М.: Видар, 1996. Т. 2. с.227–255.
3. Ромеро Р., Пилу Д., Дженти Ф. и др. Пренатальная диагностика врожденных по-
роков развития плода. М.: Медицина, 1994. с. 310–384.
4. Медведев М.В., юдина Е.В. Дифференциальная ультразвуковая диагностика в аку-
шерстве. М.: Видар, 1997. с. 216–254.
5. С.И.Козлова, Н.С. Демикова, Е. Семанова, О.Е. Блинникова. Наследственные син-
дромы и медико-генетическое консультирование. Москва 1996 г. с.38.
юсубова э.Р., Мотюк И.Н., Сергей Е.А., Наумчик И.В., Разина С.А.,  
Трохимик О.В., Новицкая Т.В.
ФронТонаЗаЛЬнаЯ ДиСПЛаЗиЯ (оПиСание СЛУЧаЯ 
ПренаТаЛЬноЙ УЛЬТраЗВУКоВоЙ ДиаГноСТиКи)
УЗ «Гродненский областной клинический перинатальный центр», 
г. Гродно, Республика Беларусь
Синонимы  —  синдром  срединной  расщелины  лица,  Frontonasal 
dysplasia, median cleft face syndrome, фронтоназальный синдром, фронто-
назальный дизостоз.
Минимальные диагностические признаки: истинный глазной гипер-
телоризм, широкое основание носа, срединная расщелина носа.
Представляется  описание  случая  пренатальной  диагностики  син-
дрома фронтонатальной дисплазии, выявленного в сроке 26 недель бере-
менности.
Ультразвуковое исследование проводилось на аппарате accuvix v10 
с использованием конвексного датчика 3,5 МГц.
Исследование структур лица плода проводилось согласно протоколу 
скринингового ультразвукового исследования второго триместра беремен-
ности.Впервые фронтоназальная дисплазия была описана W. demeyer в 
1967 г., который определил это состояние как «синдром срединной расще-
лины  лица».  В  последующие  годы  этот  синдром  был  описан  под  други-
ми  названиями:  фронтоназальная  дисплазия,  фронтоназальный  синдром, 
фронтоназальный дизостоз. Учитывая частое сочетание фронтоназальной 
дисплазии с дефектами костей свода черепа и аномалиями головного мозга, 
М. Cohen в 1979 г. предложил эти случаи называть краниофронтоназальной 
дисплазией.
290

Для синдрома типичны гипертелоризм и дефекты срединных струк-
тур черепа, варьирующие от скрытой расщелины костей черепа до мозго-
вой грыжи. Отмечается клиновидный рост волос на лбу («мыс вдовы»).
В зависимости от выраженности расщелины костей черепа различа-
ют 3 формы синдрома:
– гипертелоризм, широкое основание и скрытая расщелина носа с 
или без раздвоения его кончика;
–  гипертелоризм,  широкое  основание  носа  и  открытая  расщелина 
носа и губы. Может встречаться и расщелина неба;
–  тотальная  расщелина  носа,  при  этой  форме  наблюдаются  отсут-
ствие крыльев носа, деформация глазниц.
В ряде случаев при этом синдроме встречаются брахицефалия, ми-
крофтальмия,  эпикант,  колобомы  век,  врожденная  катаракта,  преаурику-
лярные кожные выросты, низко расположенные ушные раковины, иногда 
проводящая глухота, клинодактилия, камптодактилия, крипторхизм, липо-
мы и дермоиды.
Отмечаются сочетания фронтоназальной дисплазии с гидроцефали-
ей, аринэнцефалией и микрогирией, агенезией мозолистого тела, краниоси-
ностозом. Большинство пациентов имеют нормальный интеллект, однако в 
8–20% случаев у пациентов наблюдается умственная отсталость различной 
степени тяжести. Степень умственной отсталости и тяжесть неврологиче-
ских нарушений при данном пороке развития напрямую зависит от наличия 
передней  черепно-мозговой  грыжи.  Всем  пациентам  с  фронтоназальной 
дисплазией требуется помощь пластического хирурга.
Популяционная  частота  тяжелых  форм  —  1:80  000–100  000  ново-
рожденных.
Соотношение полов — 1:1.
Тип наследования неизвестен. Большинство случаев — спорадиче-
ские. Однако в литературе встречается описание семейных случаев, также 
описаны случаи фронтоназальной дисплазии, обусловленные гомозиготной 
мутацией в aristaless-как homeobox-3 гена (alx3) в хромосоме 1p13.3.
Беременная С., 29 лет, настоящая беременность вторая, в семье име-
ется здоровый ребенок. Женщина соматически здорова. Мужу 36 лет. На-
следственный анамнез не отягощен.
Ультразвуковые  осмотры  проведены  в  декретивные  сроки,  резуль-
тат — без патологии.
В сроке беременности 25 недель при ультразвуковом осмотре заподо-
зрен ВПС у плода. Женщина направлена в отделение медико-генетического 
консультирования г. Гродно.
При ультразвуковом исследовании, проведенном в сроках 26, 33–34, 
35–36 недель беременности в отделении медико-генетического консульти-
рования обращали на себя внимание лицевые дисморфии у плода: гипер-
телоризм,  отсутствие  кончика  носа,  широкое  основание,  расщелина  аль-
291

веолярного отростка верхней челюсти и твердого неба, скрытая расщелина 
носа.  Ультразвуковая  картина  была  расценена  как  проявление  синдрома 
фронтоназальной дисплазии. Беременность пролонгировалась.
Мальчик от второй беременности родился в сроке 40 недель с массой 
тела 3700 г, длиной 54 см, окружностью головы 35 см, с оценкой по Апгар 
8/9 баллов. С рождения у ребенка отмечены лицевые дисморфии. В первые 
сутки жизни ребенок осмотрен генетиком. При осмотре: брахицефалия, вы-
пячивание в области лобного шва, глазной гипертелоризм, широкое основа-
ние носа, спинка носа не сформирована, широкий нос, втяжение в области 
кончика носа, расщелина альвеолярного отростка верхней челюсти, высо-
кое небо. Ребенок обследован: при ультразвуковом исследовании внутрен-
них органов пороков развития не выявлено, УЗИ головного мозга — без 
патологии, УЗИ сердца — открытое овальное окно. На рентгенограмме че-
репа — не сформирована спинка носа. В проекции альвеолярного отростка 
верхней челюсти просветление (расщелина). Большой родничок выражен. 
Заключение: аномалия развития лицевого черепа. Ребенок осмотрен ото-
ларингологом, челюстно-лицевым хирургом.
На основании характерных фенотипических признаков и врожден-
ных  пороков  развития,  имеющих  место  у  мальчика,  выставлен  диагноз 
«синдром фронтоназальной дисплазии».
Учитывая характер патологии, ребенку рекомендована консультация 
нейрохирурга,  диспансерное  наблюдение  невролога,  челюстно-лицевого 
хирурга, отоларинголога, окулиста.
Несмотря  на  то,  что  к  настоящему  времени  в  периодической  ли-
тературе  опубликовано  более  20  случаев  фронтоназальной  дисплазии  у 
новорожденных, только в 3 наблюдениях диагноз был установлен в ходе 
ультразвукового обследования плода. Описание данного случая свидетель-
ствует о возможности пренатальной диагностики данного порока развития 
во 2–3 триместре беременности.
Исследование  структур  лица  плода  во  многих  зарубежных  стра-
нах, в том числе России и Белоруссии, является обязательной составной 
частью протокола скринингового ультразвукового исследования во второй 
половине беременности. Согласно протоколу, оценка структур лица плода 
включает изучение профиля, глазниц и носогубного треугольника.
С этой целью последовательно получают ряд сечений лица плода. 
Обычно исследование начинают с оценки профиля, изображение которого 
получают при сагиттальном сканировании. В ходе оценки органов зрения у 
плода при скрининговом ультразвуковом исследовании исключаются ано-
малии количества, размеров и расстояния между глазницами. Носогубный 
треугольник для исключения расщелин лица оценивают, используя преиму-
щественно фронтальную плоскость.
Пренатальная  ультразвуковая  диагностика  данной  аномалии  стала 
возможна  благодаря  применению  современного  системного  подхода  при 
исследовании структур лица у плода (рисунки 1–6).
292



Рисунок 1 — Раздвоенный кончик носа плода
Рисунок 2 — Отсутствие спинки носа, лобное цефалоцеле
293



Рисунок 3 — Раздвоенный кончик носа плода
Рисунок 4 — Срединная расщелина альвеолярной дуги
294



Рисунок 5 — Раздвоенный кончик носа плода
Рисунок 6 — Глазной гипертелоризм
Список использованных источников
1. de meyer W. the median cleft face syndrome. Neurology 1967;17:961.
2.  sedano  ho,  Cohen  mm,  Jirasek  J,  Gorlin  rJ.  Frontonasal  dysplasia.  J  pediatr 
1970;76:906.
3. romero r, pilu G, Jeanty p, Ghidini a, hobbins JC. prenatal diagnosis of Congenital 
anomalies. 1988, pages 81–95.
4. Benaceraf B. ultrasound of Fetal syndromes. 1998, pages 106 & 107.
5. Роберто Ромеро, Дж. Пилу, Ф. Дженти, А. Гидини, Д.С. Хоббинс «Пренатальная 
диагностика врожденных пороков развития у плода», М. «Медицина», 1994с.105–110.
295

Научное издание
СОВРЕМЕННЫЕ ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ МЕДИЦИНСКИЕ 
ТЕХНОЛОГИИ В РЕШЕНИИ ПРОБЛЕМ 
ДЕМОГРАФИЧЕСКОЙ БЕЗОПАСНОСТИ
Сборник 
научных трудов 
выпуск 4
Ответственный редактор И.В. Курлович
Ответственный за  выпуск О.С. Капранова 
Редактор У.Л. Чапковская
Верстка У.Л. Чапковская
Подписано в печать 11.11.2011. Формат 60×84/16.
Бумага офсетная. Печать ризографическая.
Усл. печ. л. 17,21. Уч.-изд. л. 17,74.
Тираж 230 экз. Заказ № 15.
Выпущено по заказу ГУ РНПЦ «Мать и дитя»
Государственное учреждение 
«Республиканская научная медицинская библиотека»
ЛИ № 02330/0548510 от 16.06.2009.
ул. Фабрициуса, 28, 220007, г. Минск
Тел./факс +375 (17) 216-23-33
e-mail: med@med.by
http://www.med.by
Отпечатано в отделе оперативной полиграфии 
государственного учреждения «Республиканская научная медицинская библиотека» 
ЛП № 02330/0494258 от 19.05.2009
ул.Фабрициуса, 28, 220007, г. Минск
296

1   ...   133   134   135   136   137   138   139   140   141

Похожие:

Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconНаучно-методический сборник Минск 2003
Метод проектов. Серия «Современные технологии универ- ситетского образования»; выпуск 2 / Белорусский государ- ственный университет....
Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconСборник научных трудов Тематический выпуск 

Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconСборник научных трудов Тематический выпуск 

Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconСборник научных трудов Тематический выпуск 

Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 icon      в   745    Вопросы филологии:  Сборник научных трудов. Выпуск  

Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 icon  Доклады  участников  школы-семинара  заслушивались  на  следующих 
...
Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 icon  сборник научных трудов  Ассоциации докторов наук государственного  управления : специальный выпуск 
Рекомендовано к печати Ученым Советом Национальной академии государственного управ
Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 icon1. Отечественная история Л. И. Коренев С. Ф. Снигирев Д. и н., проф
Власть и общество в России: историческая трансформация и технологии взаимодействия. Сборник научных статей. Выпуск 2
Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconЕ. Д. Патаракин Институт Программных Систем ран
Материал опубликован: Сборник научных трудов "Теория коммуникации & прикладная коммуникация". Вестник Российской коммуникативной...
Практический центр  «мать и дитя» современные перинатальные медицинские  технологии в решении проблем  демографической безопасности сборник  научных трудов выпуск 4 Минск 2011 iconТравматолого-ортопедической помощи
Гу «Республиканский научно-практический центр  травматологии и ортопедии», Минск, Беларусь
Разместите кнопку на своём сайте:
TopReferat


База данных защищена авторским правом ©topreferat.znate.ru 2012
обратиться к администрации
ТопРеферат
Главная страница